El consejero de Sanidad y Políticas Sociales de la Junta de Extremadura, José María Vergeles, ha abogado por que las comunidades autónomas españolas cuenten con un sistema nacional de salud "cohesionado" que potencie la investigación "de calidad" en torno a enfermedades raras como el Síndrome de Rett y de cara a que pueda haber tratamientos que den "esperanza".
Antes de participar en el Hospital Infanta Cristina de Badajoz en la II Jornada Extremeña Síndrome de Rett, Vergeles ha puntualizado que tratamiento como tal que erradique los problemas genéticos que plantea este síndrome no los hay, pero que sí hay varios estudios en marcha en los que colabora la Asociación Española de Síndrome de Rett que organiza estas jornadas.
Ha agregado que estos estudios "por donde se van decantando es por la terapia genética", por lo que ha abogado por un sistema nacional de salud "cohesionado que potencie la investigación de calidad en este síndrome" en lugar de "hacer pequeñas experiencias en todas y cada una de las comunidades".
Así ha recordado que hay equipos de prestigio internacional o nacionales que están trabajando en este tema, así como investigadores de origen nacional que están trabajando en universidades o en centros sanitarios internacionales, en Estados Unidos concretamente, por lo que ha apostado por "apoyar ese tipo de investigación desde todas las administraciones para que puedan tener un tratamiento que les de una esperanza" a quienes padecen este síndrome.
UNA DECENA DE CASOS EN LA REGIÓN
Según ha hecho hincapié Vergeles sobre el Síndrome de Rett, es una enfermedad rara y según las estadísticas que se manejan a nivel de toda España podría haber hasta 90 casos en toda Extremadura, aunque dentro del registro de Enfermedades Raras hay 11 o 12 casos en la región.
Al respecto, ha destacado el "valor" que tiene esta asociación y los padres y madres de estas niñas, el Síndrome de Rett afecta principalmente a las féminas, dado que este síndrome va acompañado de "múltiples discapacidades" o trastornos motores o en el lenguaje que "hacen más necesario que nunca que el sistema sanitario y el sistema social tengan una verdadera coordinación" para poder dar una "respuesta".
Esta línea José María Vergeles ha confiado que, con la modificación del Marco de Atención a la Discapacidad de Extremadura (Madex) que se está planteando, y la coordinación entre lo sanitario y lo social y la mejora en la relación con la Federación de Enfermedades Raras se pueda "dar una solución", "primero acelerando los diagnósticos porque se confunden con otro tipo de trastosnos" y en segundo lugar ofreciendo "posibilidades fundamentales de atención temprana".
También ha abogado el consejero por ser "capaces de pasar de la atención temprana a la habilitación funcional cuando necesitan espacios educativos más inclusivos", tras lo que ha considerado que cuando una enfermedad tiene poca frecuencia lo "mejor" que se puede hacer es que todas las comunidades estén "cohesionadas" y tengan centros de referencia a los que enviar al paciente que pueda tener este tipo de diagnóstico.
Ha señalado además la importancia de sensibilizar a los profesionales de que este síndrome se puede presentar o sobre cuáles son sus características generales, y la de contar con dispositivos sanitarios "que permitan el diagnóstico del síndrome de forma rápida".
"Tenemos que aprovechar todos los recursos para permitir el diagnóstico, que los padres y madres no tengan que pasar por el drama que es el retraso en el diagnóstico pero sobre todo por las niñas", ha confiado, al tiempo que ha insistido en la importancia de acelerar el diagnóstico "por el sufrimiento de la familia" y "por el beneficio que puede hacer la atención temprana en estas pacientes".
De igual modo y acerca del Madex, José María Vergeles ha avanzado que la "idea" es que esté "cerrado" a finales de 2016 y que en la negociación de los presupuestos regionales para el próximo año el Grupo Parlamentario Socialista va a "intentar" que haya un incremento en la partida presupuestaria que "precisamente va dirigida" a "mejorar" la cobertura de la atención temprana y que, cuando ya no se beneficien de la misma, los niños puedan acudir a una habilitación funcional en los dispositivos específicos.
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA SÍNDROME DE RETT
Por su parte, la vicepresidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett y delegada en Badajoz, Teresa Carrallo Sánchez, ha explicado que el Hospital Infanta Cristina de Badajoz celebra este viernes las segundas jornadas que organizan en relación a este síndrome y que en esta ocasión son monográficas en torno a la epilepsia, una patología "común" a otras enfermedades y que es "muy habitual" que aparezca en los pacientes con este síndrome.
Acerca del Síndrome de Rett, ha indicado que en la región hay 12 casos diagnósticados, todas niñas salvo un niño, y que se trata de una enfermedad que "se está empezando a dar a conocer pero todavía ni siquiera los propios investigadores la conocen a fondo" dado que "cada vez sale un nuevo gen mutado".
"Eso supone que todavía no se conoce al 100 por cien, por eso es tan importante que se diagnostique aunque sea un fenotipo, aunque el genotipo sea negativo, el fenotipo debe ser positivo, y empezar cuanto antes un tratamiento", ha agregado, al tiempo que ha puesto como ejemplo que en el caso de su hija "el diagnóstico duró nueve años", durante los cuales le dieron una atención temprana que "quizás no era la más adecuada".
También ha destacado la importancia del paso del niño al adulto y de ser tratado por pediatras a médicos de familia, dado que esa "transición" de asistencia sanitaria "no está contemplada" y un niño con enfermedad rara a los 14 años pasa a ser llevado por un médico de familia que "no sabe qué es eso". "Si tiene un problema vamos al Materno, pero ya no es niño y ya nos lo derivan al Infanta y aquí no saben qué hacer", ha lamentado.
